Amniocentesi
La amniocentesi és una prova prenatal diagnòstica comuna que es realitza durant l'embaràs i en la qual s'extreu una petita mostra del líquid amniòtic que envolta al fetus per analitzar-la. S'utilitza amb freqüència durant el segon trimestre d'embaràs per descartar la presència de certs defectes cromosòmics i genètics del fetus.
El líquid amniòtic és el líquid que envolta el fetus dins de l'úter i que li permet moure's sense que les parets d'aquest s'ajustin massa al seu cos. El líquid amniòtic conté cèl·lules fetals i substàncies produïdes pel fetus, que són les que s'estudien després de la realització d'aquesta prova per obtenir un recompte exacte de cromosomes i per detectar qualsevol estructura cromosomàtica anormal.
Encara que es tracta d'una prova rutinària, la amniocentesi es realitza quan el metge sospita alguna anomalia que no pot detectar-se mitjançant altres proves.