Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP)
El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) o Estudi Genètic de l'Embrió, és una tècnica que permet estudiar algunes característiques genètiques dels embrions abans de ser transferits a l’úter matern a fi d’evitar el naixement de descendència afecta d’alguna malaltia concreta en persones amb un elevat risc genètic, tot augmentant la probabilitat d’aconseguir un embaràs a terme i un nadó sa.
La tècnica que s'utilitza és el PGT (sigles en anglès) o Test Genètic Preimplantacional
Hi ha tres tipus de tests segons la indicació:
- 1PGT-A: Per a detectar aneuploïdies quan hi ha alteració cromosòmica numèrica. Permet detectar si hi ha cromosomes de més o de menys als embrions. Per exemple: Síndrome de Down, Turner, Klinefelter...
- 2PGT-SR: Detecta alteracions estructurals dels cromosomes. Existeixen molts tipus d'anomalies cromosòmiques com, per exemple, les translocacions, deleccions, inversions, entre altres.
- 3PGT-M: Per a detectar monogèniques quan hi ha una alteració o una mutació en un gen determinat als embrions. Per exemple: malalties hereditàries autosòmiques recessives, dominants i les lligades al cromosoma X.
El procediment és el mateix que en la fecundació in vitro (FIV) o la injecció intracitoplasmàtica d’espermatozoide ICSI, però abans de realitzar la transferència embrionària, es duu a terme una biòpsia dels embrions per a poder fer una anàlisi genètic o cromosòmic d’aquests, i es transfereixen només els sans. Per realitzar la biòpsia, a l'Àrea de Reproducció Assistida d'Avantmèdic comptem amb un sistema làser d’última generació que ens permet dur a terme aquest procediment.
Aquesta és una tècnica que és aplicable a persones amb problemes de fertilitat o sense, però que són portadors de malalties genètiques hereditàries i no desitgen transmetre aquesta malaltia a la seva descendència. Per això, el PGT-M permet la selecció dels embrions lliures de la malaltia per a poder tenir un nadó sa.
El diagnòstic genètic preimplantacional o estudi genètic de l'embrió està indicat per a
- Portador/s d’una malaltia genètica hereditària.
- Edat materna avançada.
- Cariotip alterat.
- Avortaments de repetició.
- Fallades repetides d’implantació.
- Factor masculí sever.
