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Biología molecular y genética en los Laboratorios Avantmèdic. Porque nuestro mapa de salud no viene solo

Edita: Avantmèdic Lleida 09/jul/2018

La tecnología avanzada con la que cuentan los Laboratorios Avantmèdic permite integrar el genoma y la genética como herramienta decisiva en el cuidado de nuestra salud, a partir de la detección de variantes relacionadas con la herencia genética. La información obtenida permite conocer  la susceptibilidad a desarrollar enfermedades, así como ofrecer tratamientos personalizados.

Gracias a los importantes avances en el campo de la genética desarrollados en este siglo, hoy ya es posible, mediante tecnología avanzada, identificar en el genoma de un paciente aquellas variantes genéticas que están implicadas en la enfermedad que padece. Esto significa que el mundo de la Medicina puede contar con información clave para poder comprender la forma de enfermar de cualquier persona (niños, adolescentes o adultos) y así poder ofrecer tratamientos totalmente personalizados.

Esta misma tecnología también aporta datos para poder determinar la susceptibilidad a desarrollar una enfermedad. En este caso el tipo de información obtenida permite descartar riesgos, prevenir enfermedades, así como realizar un diagnóstico precoz.

Avantmèdic, receptivo a las posibilidades y oportunidades de esta innovación científica ha querido dotar  sus laboratorios con profesionales y medios técnicos  para ofrecer el SERVICIO DE ESTUDIOS GENÉTICOS PERSONALES más completo de Lleida, con el objetivo que todas las personas interesadas puedan fácilmente:

 

1. DESCUBRIR LA PREDISPOSICIÓN GENÉTICA A DESARROLLAR CIERTAS ENFERMEDADES. 

Disponer de la información a desarrollar una enfermedad que analiza este tipo de test,  permite actuar con anticipación  para prevenirlas. Entre la predisposición a padecer  125 enfermedades distintas que analiza este test se hallan, por la vital importancia que supone su detección precoz, las siguientes:

  • La predisposición a cáncer de mama, ovario, endometrio, colorrectal, o gastrointestinal, mediante tests específicos y de alta fiabilidad para cada uno de los supuestos.  Integrar la genética, los datos clínicos y los hábitos es vital para mejorar nuestra salud
  • La predisposición a enfermedad cardiovascular. A partir de un test para este tipo de estudio se puede establecer, de forma más precisa y fiable, el riesgo cardiovascular teórico a largo plazo. El análisis consiste en la evaluación de 173 polimorfismos genéticos: 162 asociados a factores de riesgo cardiovascular clásicos y 11 de independientes. Este estudio integra la información genética con la clínica y la de estilo de vida del paciente.  Cabé destacar que este test ha permitido re-clasificar a riesgo alto el 15% (1 de cada 6) de los pacientes considerados previamente con riesgo moderado en base criterios de clasificación convencionales.

 

2. SABER SI SOMOS PORTADORES DE UNA ENFERMEDAD MONOGÉNICA HEREDITARIA.

Ser portador de alguna enfermedad monogénica tiene implicaciones en la propia salud y/o en la de la posible descendencia.

Mediante un estudio exhaustivo de los genes determinados en un panel, conseguimos una elevada tasa de detección para cada patología,  habiéndose  identificado un mayor número de parejas con riesgo pre-concepcional.

La finalidad del test es facilitar información relevante al especialista y la pareja para poder tomar decisiones sobre las opciones reproductivas.

Ser portador de una enfermedad monogénica tiene implicaciones en la propia salud y/o en la de la posible descendencia

Uno de cada 580 embarazos se verá afectado por alguna enfermedad severa incluida en el panel genético al que nos referimos. El riesgo natural de qué un recién nacido presente alguna de las enfermedades contempladas en este test es mayor que el riesgo de presentar síndrome de Down (1 de cada 750 recién nacidos).

Varias sociedades internacionales de reproducción humana y genética consideran apropiado que toda mujer en edad reproductiva sea informada sobre la disponibilidad de este tipo de pruebas antes de concebir, así como cualquier persona que quiera conocer si es portadora de alguna de las enfermedades incluidas en el panel genético que contrastamos.

 

3.  NUESTRA COMPATIBILIDAD FARMACOLÓGICA.

La variación en el genoma humano es uno de los factores más importantes responsables de modular la respuesta individual a medicamentos.  La Farmacogenética estudia cómo las diferencias genéticas entre individuos influyen en su distinta respuesta a los fármacos.

A partir de este tipo de test estudiamos los principales enzimas implicados en el metabolismo de los medicamentos más comúnmente empleados en diferentes áreas terapéuticas.

Saber cuáles son los fármacos óptimos para nuestra salud frente a cada dolencia o enfermedad es la mejor manera de conseguir  su alivio y/o curación más rápidamente.

 

4.  CONOCER ALGUNO DE LOS RASGOS QUE NOS HACEN ÚNICOS.

Nuestra tolerancia a los hidratos de carbono, y la predisposición a la obesidad es un factor genético. A través de los análisis nutrigenéticos es posible planificar una nutrición personalizada en función de las necesidades de cada persona.  Una dieta en base a la genética, es entre 2 y 3 veces más efectiva

Conociendo estas necesidades, se puede elaborar una dieta específica que permita aportar los nutrientes más adequados para cada individuo y de esta manera lograr un estado de salud apropiado en función de sus características únicas.

Una dieta en base a la genética, es entre 2 y 3 veces más efectiva que una dieta convencional.

 

5. PODER SACAR  MÁS PARTIDO A NUESTRA CAPACIDAD DE RENDIMIENTO DEPORTIVO.

La práctica deportiva es clave para tener una buena calidad de vida; sin embargo, no todos los individuos responden de la misma forma al ejercicio físico. Esto se debe a variaciones genéticas.

En este caso el test genético consiste en la evaluación de 67 polimorfismos implicados en diferencias individuales identificadas en relación al rendimiento deportivo. En concreto, se analizan 38 polimorfismos relacionados con la capacidad deportiva, 31 con el riesgo a lesiones, 16 con enfermedad coronaria y 3 con necesidades de suplementos nutricionales.  Información para ajustar el entrenamiento y protegernos  de lesiones deportivas

La información proporcionada es útil para realizar un abordaje individualizado y global enfocado a la optimización del entrenamiento deportivo. Conocer la genética relacionada con este aspecto, no solo  permite ajustar el entrenamiento en función de los objetivos de manera personalizada, sino conocer la predisposición a posibles lesiones deportivas frecuentes.

 

Y muchas EVIDENCIAS  más …

Todos estos estudios genéticos se realizan a través de diferentes técnicas de amplificación y secuenciación del ADN de la persona interesada que se obtiene a partir de muestras de sangre, de saliva o de ambas.

 

LA CONSULTA DE CONSEJO GENÉTICO

Si bien estos avances son para felicitarse, hay que ser conscientes de qué disponer de esta información sobre enfermedades hereditarias puede tener un impacto emocional en las familias. Para ello Avantmèdic dispone de una consulta específica de consejo genético para asesorar y atender como corresponde en estos casos; y tambien, para informar y orientar cómo  una persona debe proceder si ha decidido “conocerse mejor”.

Estaremos encantados de recibiros personalmente en el Área de Laboratorios de Avantmèdic y responder con honestidad y profesionalidad todas vuestras dudas.

Dr. Manel Peremiquel Lluch

Dr. Manel Peremiquel Lluch
Médico Analista
Laboratorios Avantmèdic

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