Diagnóstico Genético Preimplantacional

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) o Estudio Genético del Embrión, es una técnica que permite estudiar algunas características genéticas de los embriones antes de ser transferidos al útero materno a fin de evitar el nacimiento de descendencia afecta de alguna enfermedad concreta en personas con un elevado riesgo genético, aumentando la probabilidad de conseguir un embarazo a término y un bebé sano.

 

La técnica que se utiliza es el PGT (siglas en inglés) o Test Genético Preimplantacional

Hay tres tipos de tests según la indicación:

  • 1PGT-A: Para detectar aneuploidias cuando hay alteración cromosómica numérica. Permite detectar si hay cromosomas de más o de menos en los embriones. Por ejemplo: Síndrome de Down, Turner, Klinefelter...
  • 2PGT-SR: Detecta alteraciones estructurales de los cromosomas. Existen muchos tipos de anomalías cromosómicas como, por ejemplo, las translocaciones, delecciones, inversiones, entre otros.
  • 3PGT-M: Para detectar monogénicas cuando hay una alteración o una mutación en un gen determinado en los embriones. Por ejemplo: enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, dominantes y las ligadas al cromosoma X.

El procedimiento es el mismo que en la fecundación in vitro (FIV) o la inyección intracitoplasmática de espermatozoide ICSI, pero antes de realizar la transferencia embrionaria, se lleva a cabo una biopsia de los embriones para poder hacer un análisis genético o cromosómico de estos, y se transfieren solo los sanos. Para realizar la biopsia, en el Área de Reproducción Asistida de Avantmèdic contamos con un sistema láser de última generación que nos permite llevar a término este procedimiento.

Esta es una técnica que es aplicable a personas con problemas de fertilidad o sin, pero que son portadores de enfermedades genéticas hereditarias y no desean transmitir esta enfermedad a su descendencia. Para esto, el PGT-M permite la selección de los embriones libres de la enfermedad para poder tener un bebé sano.

 

El diagnóstico genético preimplantacional o Estudio Genético del Embrión está indicado para

  • Portador/es de una enfermedad genética hereditaria.
  • Edad materna avanzada.
  • Cariotipo alterado.
  • Abortos de repetición.
  • Falladas repetidas de implantación.
  • Factor masculino severo.

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