Biologia molecular i genètica als Laboratoris Avantmèdic. El nostre mapa de salut no ve sol

La tecnologia avançada amb la que compten els Laboratoris Avantmèdic permet integrar el genoma i la genètica com a eina decisiva en la cura de la nostra salut, a partir de la detecció de variants relacionades amb l'herència genètica. La informació obtinguda permet conèixer la susceptibilitat a desenvolupar malalties, així com oferir tractaments personalitzats.

Gràcies als importants avenços en el camp de la genètica desenvolupats en aquest segle, avui ja es possible, mitjançant tecnologia avançada, identificar en el genoma d’un pacient aquelles variants genètiques que estan implicades en la malaltia que pateix. Això significa que el món de la Medicina pot comptar amb informació clau per poder comprendre la manera d’emmalaltir de qualsevol persona (nens, adolescents o adults) i així poder oferir tractaments totalment personalitzats.

Aquesta mateixa tecnologia també ens aporta dades per poder determinar la susceptibilitat a desenvolupar una malaltia. En aquest cas el tipus d’informació obtinguda permet descartar riscos, prevenir malalties, així com realitzar un diagnòstic precoç.

Avantmèdic, receptiu a les possibilitats i oportunitats d’aquesta innovació científica ha volgut dotar els seus laboratoris amb  professionals i mitjans tècnics per poder oferir el SERVEI D'ESTUDIS GENÈTICS PERSONALS més complet de Lleida, amb l'objectiu que totes les persones interessades puguin fàcilment:

1.-DESCOBRIR LA PREDISPOSICIÓ GENÈTICA A DESENVOLUPAR CERTES MALALTIES.

Disposar la informació a desenvolupar una malaltia que analitza aquest tipus de test, permet actuar amb anticipació per prevenir-les. Entre la predisposició a patir 125 malalties diferents que analitza aquest test, s'hi troben, per la vital importància que suposa la seva detecció precoç, les següents:

• La predisposició a càncer de mama, ovari, endometri, colorectal, o gastrointestinal, mitjançant tests específics i d’alta fiabilitat per a cadascun dels supòsits.
  Integrar la genètica, les dades clíniques i els hàbits és vital per millora la nostra salut
• La predisposició a malaltia cardiovascular. A partir d’un test per a aquest tipus d’estudi es pot establir, de forma més precisa i fiable, el risc cardiovascular teòric a llarg termini. L'anàlisi consisteix en l'avaluació de 173 polimorfismes genètics: 162 associats a factors de risc cardiovascular clàssics i 11 a d’independents. Aquest estudi integra la informació genètica amb la clínica i la d'estil de vida del pacient. Cal destacar que aquest test ha permès re-classificar a risc alt al 15% (1 de cada 6) dels pacients classificats prèviament amb risc moderat en base a criteris de classificació convencionals.

2.-SABER SI SOM PORTADORS D'UNA MALALTIA MONOGÈNICA HEREDITÀRIA.

Ser portador d'alguna malaltia monogènica té implicacions en la pròpia salut i/o en la de la possible descendència.

Mitjançant l'estudi exhaustiu dels gens determinats en un panell, aconseguim una elevada taxa de detecció per a cada patologia, havent-se identificar un major nombre de parelles amb risc pre-concepcional .

La finalitat del test és facilitar informació rellevant a l'especialista i a la parella per poder prendre decisions sobre les opcions reproductives.

Un de cada 580 embarassos es veurà afectat per alguna malaltia severa inclosa en el panell genètic al que ens referim. El risc natural que un nounat presenti alguna de les malalties que preveu aquest test és major que el risc de presentar síndrome de Down (1 de cada 750 nounats).

Diverses societats internacionals de reproducció humana i genètica consideren apropiat que tota dona en edat reproductiva sigui informada sobre la disponibilitat d’aquest tipus de proves abans de concebre, així com qualsevol persona que vulgui conèixer si és portadora d'alguna de les malalties incloses en el panell genètic que contrastem.

3.-LA NOSTRA COMPATIBILITAT FARMACOLÒGICA.

La variació en el genoma humà és un dels factors més importants responsables de modular la resposta individual als medicaments. La Farmacogenètica estudia com les singularitats genètiques entre individus influeixen en la seva diferent resposta a fàrmacs.

A partir d’aquest tipus de test estudiem els principals enzims  implicats en el metabolisme dels medicaments més comunament emprats en diferents àrees terapèutiques.

Saber quins són els fàrmacs òptims per a la nostra salut en front de cada dolència o malaltia és la millor manera d’aconseguir el seu alleujament i/o guariment més ràpidament.

4.-CONÈIXER ALGUN DELS TRETS QUE ENS FAN ÚNICS.

La nostra tolerància als hidrats de carboni, i la predisposició a l'obesitat és degut a un factor genètic. A través de les anàlisis nutrigenètiques és possible planificar una nutrició personalitzada en funció de les necessitats de cada persona. 

Coneixent aquestes necessitats, es pot elaborar una dieta específica que permeti aportar els nutrients més adequats a cada individu i d'aquesta manera aconseguir un estat de salut apropiat en funció de les seves característiques úniques..

Una dieta sobre la base de la genètica, és entre 2 i 3 vegades més efectiva que una dieta convencional.

5.-PODER TREURE MÉS PARTIT A LA NOSTRA CAPACITAT DE RENDIMENT ESPORTIU.

La pràctica esportiva és clau per tenir una bona qualitat de vida; tanmateix,  no tots els individus responen de la mateixa forma a l'exercici físic. Això es déu a les variacions genètiques.

En aquest cas el test genètic consisteix en l'avaluació de 67 polimorfismes implicats en diferències individuals identificades vers el rendiment esportiu. En concret, s'analitzen 38 polimorfismes relacionats amb la capacitat esportiva, 31 amb el risc a lesions, 16 amb malaltia coronària i 3 amb necessitats de suplements nutricionals. 

La informació proporcionada és útil per realitzar un abordatge individualitzat i global enfocat a l'optimització de l'entrenament esportiu. Conèixer la genètica relacionada amb aquest aspecte, no només  permet ajustar l'entrenament en funció dels objectius de manera personalitzada, sinó conèixer la predisposició a possibles lesions esportives freqüents.

Y moltes EVIDÈNCIES més...

Tots aquests estudis es realitzen a través de diferents tècniques d'amplificació i seqüenciació de l'ADN de la persona interessada que s’obté a partir de mostres de sang, de saliva o d’ambdues. 

LA CONSULTA DE CONSELL GENÈTIC

Si bé aquests avenços són per felicitar-se, cal ser conscient que disposar d'aquesta informació sobre malalties hereditàries pot tenir un impacte emocional en les famílies. Per això Avantmèdic disposa d'una consulta específica de consell genètic per assessorar i atendre com correspon en aquests casos; i també, per informar i orientar com una persona ha de procedir si ha decidit “conèixer-se millor”.

Estarem encantats de rebre-us personalment a l’Àrea de Laboratoris d’Avantmèdic i respondre amb honestedat i professionalitat tots els vostres dubtes.